遗传标记遗传学

遗传标记核酸序列或其他遗传性状序列中的任何变化，可以轻易地检测到并用于鉴定个人，种群或物种或鉴定与遗传性疾病有关的基因。遗传标记主要由多态性组成，多态性是不连续的遗传变异，将人群中的个体分为不同的形式（例如，AB型与ABO血型或金发与红发）。遗传标记在遗传作图中起着关键作用，特别是在识别位于同一染色体上彼此靠近并倾向于一起遗传的不同等位基因的位置时。此类连锁基团可用于鉴定影响疾病风险的未知基因。技术进步，特别是DNA测序技术的进步，大大增加了人类基因组中可变位点的目录。

多种类型的多态性可以作为遗传标记，包括单核苷酸多态性（SNP），简单序列长度多态性（SSLP）和限制性片段长度多态性（RFLP）。SSLP包括重复序列，称为微型卫星的变异（可变数目的串联重复序列或VNTR）和微型卫星（简单的串联重复序列STR）。插入/缺失（indels）是遗传标记的另一个例子。

在人类基因组中，最常见的标记类型是SNP，STR和插入缺失。SNP仅影响DNA片段中的一个基本组成部分-腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）或胞嘧啶（C）。例如，在大多数人中，在序列为ACCTGA的基因组位置，某些人可能会包含ACGTGA。在该示例中的第三位置将被认为是SNP，因为在可变位置中可能存在C或G等位基因。因为每个人都从每个父母那里继承一个DNA副本，所以每个人都有两个互补的DNA副本。结果，在以上示例中，可能存在三种基因型：纯合CC（在可变位置的C等位基因的两个副本），杂合CT（一个C和一个T等位基因）和纯合TT（两个T等位基因）。这三个基因型组可以用作“暴露”类别，以评估与遗传流行病学背景中感兴趣的结果的关联。如果发现这种关联，研究人员可以进一步研究标记的基因组区域，以识别该区域中对目标结果有直接生物学影响的特定DNA序列。

STR是其中一个序列连续重复几次的标记，重复的次数（考虑等位基因）在个体内部和个体之间是可变的。例如，CCT模式最多可重复10次，以使种群中的个体在该基因座（染色体位置）具有基因型，代表两个大小为1至10个重复的重复等位基因的任意组合（例如10（10+ 1）/ 2 = 55种可能的基因型）。插入缺失是多态性，其中群体中的某些版本（插入等位基因）存在一条DNA序列，而其他版本（缺失等位基因）缺失一条DNA序列。