应用遗传学
药物
遗传技术在医学上用于诊断和治疗遗传性人类疾病。对诸如癌症或各种疾病之类的家族病史的了解可能表明遗传了发展这些疾病的趋势。胚胎组织中的细胞显示出某些遗传异常，包括酶缺乏症，可能存在于新生婴儿中，因此可以进行早期治疗。许多国家/地区要求对新生儿进行血液检查，以确定是否存在将氨基酸苯丙氨酸转化为简单产品所需的酶。苯丙酮尿症（PKU）是由于缺乏这种酶而引起的，如果在出生后不久不进行治疗，则会造成永久性脑损伤。在12周之内的胚胎中就可以检测到许多不同类型的人类遗传疾病。该过程涉及从胚胎周围取出少量液体并进行测试（称为羊膜穿刺术）或从胎盘中取出并进行测试（称为绒毛膜绒毛取样）。
基因疗法基于通过添加重组DNA技术制成的功能基因来修饰有缺陷的基因型。生物信息学正被用来“挖掘”人类基因组中可能成为设计药物候选的基因产物。
农牧业
农业和畜牧业应用遗传技术来改善动植物。通常使用重组DNA技术进行选种分析和转基因修饰。动物饲养员使用人工受精来繁殖公牛的基因。顶级奶牛可以通过激素治疗将其基因传递给数百个后代，从而刺激许多卵的释放，这些卵被收集，施肥和移植以养育母亲。可以克隆几种类型的哺乳动物，这意味着可以产生某些所需类型的多个相同拷贝。
植物遗传学家使用特殊技术来生产新物种，例如杂交谷物（即通过杂交小麦和黑麦而产生），以及能够抵抗昆虫和真菌害虫破坏的植物。
植物育种者使用出芽和嫁接的技术来维持最初从杂交获得的理想基因组合。通过使细胞在特殊激素上生长，可以将转基因植物细胞制成植物。使用化学秋水仙碱会导致染色体数目增加一倍，从而产生了许多新的水果，蔬菜和花卉品种。作物植物的许多转基因品系在商业上是有利的，并且正被引入市场。
