健康与医学

白化病遗传条件

白化病遗传条件
白化病遗传条件
Anonim

白化病(来自拉丁语albus,意为“白色”),一种遗传性疾病,特征在于眼睛,皮肤,头发,鳞片或羽毛中没有色素。白化病动物很少在野外生存,因为它们缺乏通常能提供保护性色彩并能抵御太阳紫外线的色素。

人类认识到两种主要类型的白化病:眼皮肤白化病,其影响皮肤,头发和眼睛,并分为四种主要类型(命名为OCA1至OCA4);以及眼白化病,其仅影响眼睛,最常见于白化病。一种称为Nettleship-Falls综合征(或OA1)的形式。眼皮肤白化病患者的皮肤和头发呈乳白色,尽管由于潜在的血管,皮肤的颜色可能略带粉红色。受影响的人非常容易晒伤,因此更容易患皮肤癌。在眼白化病和眼白化病中,眼睛的虹膜通常显示为粉红色,而瞳孔本身在未着色的脉络膜中被血液反射的光显示为红色。视力异常,如散光,眼球震颤(眼部快速不自主振荡)和畏光(对光的极度敏感)很常见。

眼皮肤白化病是由基因突变引起的,这些基因突变最终导致黑色素的减少或缺失,黑色素是通常存在于人皮肤,头发和眼睛中的暗褐色色素。以最戏剧性的形式OCA1A,一种称为TYR的基因突变会导致酪氨酸酶完全失活,酪氨酸酶是生产黑色素所必需的酶。与眼皮白化病相关的缺陷以常染色体隐性方式传播(需要父母双方的突变才能产生这种症状和体征)。眼皮肤白化病发生在大约20,000人中的1人中。

另一方面,眼白化病很少见,估计每50,000人中就有1人发生。另外,虽然常染色体隐性遗传性白化病与眼皮肤白化病相似,但Nettleship-Falls综合征是X连锁的(致病突变位于X染色体上)。由于雌性有两条X染色体,其中一条可以掩盖遗传异常的影响,因此它们的症状通常不如只有一条X染色体的雄性所经历的严重。眼白化病的遗传缺陷导致异常大的黑素体(称为大黑素体)的生长。黑素体是通常合成和储存黑色素的结构。尚不清楚大黑素体如何引起白化病。

一种相关的疾病是白癜风,其中皮肤的局部区域缺乏色素,类似于白化病,而在身体其他部位,色素沉着是正常的。