雄激素不敏感综合征遗传病

雄激素不敏感综合症（AIS）是一种罕见的遗传疾病，其中遗传上的男性个体无法自然响应男性激素（也称为雄激素）的作用。雄激素不敏感综合症（AIS）是X染色体相关的隐性疾病，由单个X染色体上遗传的突变引起。遗传的雄激素抗性导致男性外生殖器的男性化减少。

男性外生殖器的女性化程度取决于雄激素受体的功能。受体基因的删除导致完整的AIS（CAIS），其中个体的外生殖器是女性。雄激素受体功能的降低导致部分AIS（PAIS）。PAIS根据外生殖器的女性化程度（在出生时可能会模棱两可）进行分级。大多数患有AIS的人不育，但其他方面健康。治疗包括扩展的心理支持和激素治疗。

病理生理学

在妊娠的第8周和第10周之间，男性性腺开始产生睾丸激素，二氢睾丸激素和苗勒氏抑制因子，这是对男性发育至关重要的激素。在AIS中，会产生正常量的激素，但缺少睾丸激素和二氢睾丸激素的功能正常的雄激素受体。此外，暴露于苗勒氏抑制因子会导致男性内部发育，而睾丸雌激素的抵抗会导致女性外部生殖器发育。

介绍

尽管睾丸激素转化为雌二醇可促进乳房发育，但患有AIS的个体缺乏内部女性生殖器官，也不会月经。只有具有最轻微PAIS形式的人才能生育。大多数人的腋窝稀疏和阴毛。

在CAIS中，个体有时有阴唇，阴蒂，并且最多有阴道的三分之二，尽管有时仅存在酒窝。由于具有CAIS的个体看上去是女性，因此很少在儿童时期被诊断出，除非感觉到小腹或腹股沟有肿块并且影像学或手术显示睾丸未降。CAIS个体在青春期未能月经时就去看医生。

在PAIS中，可能有睾丸下降，阴茎小，尿道开口位于阴茎下侧，阴蒂增大或阴唇融合。由于模棱两可，PAIS通常在儿童时期被诊断出。否则，个体将在青春期期间出现在临床医生面前。如果确定为男性，则个人通常会担心乳房发育，而确定女性的患者通常会担心月经不足。