克莱氏综合征染色体异常

Klinefelter综合征，一种发生在男性的人类性染色体疾病。Klinefelter综合征是男性中最常见的染色体疾病之一，每500至1,000名男性中约有1名发生。这是由于受精后不久就发生了不平等的性染色体共享，分裂对中的一个细胞接受了两个X染色体和一个Y染色体，而该对中的另一个细胞仅接受了Y染色体并且通常死亡。（正常男性染色体数和性别染色体组成为46，XY。）

Klinefelter综合征的名字以美国医生Harry Klinefelter的名字命名，他在1942年描述了一系列表征该病的症状。1959年，英国研究人员帕特里夏·雅各布斯（Patricia A. Jacobs）和她的同事首次将该综合征鉴定为特定的染色体异常。

病征

患有克氏综合征的男性睾丸小而结实，经常出现乳房肿大（男性乳房发育），腿和臂过长（太监），并且不育。患病男性的血清睾丸激素浓度降低，尿中17-酮类固醇（某些雄性激素或雄激素的成分）的排泄量在正常或低正常范围内。他们还增加了促卵泡激素和促黄体激素的浓度。克莱恩费尔特综合征患者中，糖尿病，甲状腺肿（甲状腺肿大）和各种癌症可能更为普遍。放射性碘的甲状腺捕获和甲状腺对促甲状腺激素（促甲状腺激素； TSH）注射的反应可能很低。尽管智力正常，但一些受影响的男人仍难以进行社会适应。

染色体组成

受克氏综合征影响的人的性染色体组成可能有所不同。患有马赛克Klinefelter综合征（组织由遗传上不同的细胞组成）时，雄性会有多余的X染色体，通常具有47，XXY的染色体组成。患有这种形式的疾病的男性通常比患有与克莱氏综合征相关的其他染色体排列的男性更少。引起镶嵌Klinefelter综合征的其他罕见染色体补体包括48，XXYY，48，XXXY，49，XXXYY和49，XXXXY。具有这些染色体补体的男性还患有各种其他异常，与患有47，XXY Klinefelter综合征的男性不同，他们经常患有智力残疾。该疾病的一种变体，特别是49，XXXXY型，特征是前臂骨与其他骨骼异常融合，阴茎和阴囊发育不足，睾丸不完全下降以及明显的智力障碍。尽管大约40％的受Klinefelter综合征影响的男性具有正常的XY模式，但其他人具有称为XX综合征的染色体变异，其中Y染色体物质转移到X染色体或非性染色体（常染色体）。患有XX综合征的男性具有男性表型（外观），但具有典型的Klinefelter综合征的变化。