地中海贫血，一种以血红蛋白缺乏为特征的血液疾病，血红蛋白是一种将氧气输送到组织的血液蛋白。地中海贫血（希腊语：“海水”）之所以被称为是因为它首先在地中海沿岸的人群中发现，而地中海沿岸的人群发病率很高。地中海贫血基因在世界范围内分布广泛，但最常见于地中海，中东和南亚祖先的人群中。地中海贫血症在一些北欧人和美洲印第安人中也有发现。在非洲人后裔中，该病异常轻微。据认为，潜在致死性地中海贫血基因保留在某些人群中，因为它在杂合状态下提供了针对疟疾的某种保护。
血液疾病：地中海贫血和血红蛋白病
血红蛋白由卟啉化合物（血红素）和球蛋白组成。正常成人血红蛋白（Hb A）由含有两对的球蛋白组成
地中海贫血的遗传缺陷
血红蛋白由卟啉化合物（血红素）和球蛋白组成。地中海贫血是由珠蛋白的一种或多种多肽链的合成中遗传确定的异常引起的。疾病的各种形式以三个变量的不同组合来区分：特定的多肽链或受影响的链；受影响的链是急剧减少的合成还是根本不合成；以及该疾病是从一个父母（杂合子）还是从两个父母（纯合子）遗传而来。
五个不同的多肽链是：α，α；β，β; γ；δ，和epsilon，ε。已知没有地中海贫血症涉及ε-链。γ链或δ链很少参与。在地中海贫血遗传的19种变异中，有少数（例如两个杂合的α-地中海贫血）是良性的，通常没有临床症状。其他形式表现为轻度贫血，而最严重形式（纯合性α-地中海贫血）通常会导致早产，死胎或在数小时内死亡。据认为，原发性地中海贫血遗传突变导致α-，β-或δ-链的生产速率降低，否则这些链是正常的。一对链的相对缺乏和链对的不平衡导致红细胞产生效率低下，血红蛋白产生不足，微胞吞作用（小细胞）和红细胞破坏（溶血）。
当δ链和β链合成中均出现缺陷而导致δ-β地中海贫血时，一种称为Hb F的血红蛋白的浓度通常会显着升高，因为可与α链结合的β链数量很多。有限，并且不会损害γ链的合成。β地中海贫血占所有地中海贫血的大部分。许多遗传机制可导致β链产生受损，所有这些都会导致无法提供足够的信使RNA（mRNA），而这些信使RNA可用于在核糖体（细胞内的蛋白质合成细胞器）中正确合成β链。在某些情况下，不产生mRNA。大多数缺陷与β基因RNA的生产和加工有关。相反，在α地中海贫血中，基因本身被删除。通常有两对α基因，贫血的严重程度取决于删除的数目。由于所有正常的血红蛋白都包含α链，因此Hb F或Hb A 1（正常的成人血红蛋白）没有增加。额外的非α链可以结合成四聚体，以形成β 4（血红蛋白H）或γ 4（血红蛋白巴特）。这些四聚体不能有效地输送氧气，并且不稳定。来自父母双方的一对基因的缺乏的遗传导致子宫内胎儿死亡或新生儿的严重疾病。
