软骨发育不全的遗传学

软骨发育不全症，也称为chondrodystrophia胎儿水肿遗传性疾病，特征在于软骨转化为骨的异常。结果，依赖软骨模型发展的骨骼，尤其是长骨（例如股骨和肱骨）无法生长。软骨病是侏儒症的最常见原因。在患有这种疾病的人中，四肢非常短（手指只能伸到臀部），但是躯干的大小几乎是正常的。头部过大是由于在颅骨底部过早关闭缝合线后穹ault骨过度生长所致。萎缩发育不全的其他表现包括前额凸起，鞍鼻，下颌突出，深深弯曲的下背部，突出的臀部和狭窄的胸部。患有这种疾病的妇女的骨盆可能狭窄，因此分娩困难。软骨症是一种常染色体显性遗传。大约80％的疾病病例是由新的基因突变引起的，而不是由缺陷基因的父母传播引起的。受影响的人智力正常，健康状况正常。