健康与医学

霍勒氏综合症病理

霍勒氏综合症病理
霍勒氏综合症病理
Anonim

霍勒氏综合症,也称为人格症,即粘多糖贮积症,是几种稀有的遗传性疾病之一,涉及黏多糖的代谢缺陷,黏多糖是将水结合到细胞上并润滑关节的一类多糖。该综合征的发作在婴儿期或儿童早期,该病在男女中均以相同的频率发生。受影响的个体表现出严重的智力低下,眼睛角部混浊,耳聋,多毛症(毛发),肝脏和脾脏肿大,腰背弯曲的矮人,四肢短而手抓的爪子,大头大眼睛宽大,眉毛沉重鼻梁深,牙齿变形。该疾病可在出生后两年内确定。这类儿童需要机构照料,通常不会活到青春期。死亡通常是由心力衰竭引起的,心力衰竭可归因于粘多糖使心肌和冠状血管浸润。

结缔组织疾病:结缔组织的遗传性疾病

Hurler综合征或I型粘多糖贮积症是最常见,最致命的疾病。受此困扰的儿童很少