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巴顿病病理

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巴顿病病理
巴顿病病理
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巴滕病,也称为Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病少年巴滕病,少见和致命性神经退行性疾病,始于儿童时期。该疾病以英国医生弗雷德里克·巴顿(Frederick Batten)的名字命名,他在1903年描述了该病特征性的脑变性和黄斑改变。巴顿病是神经元类固醇脂褐藻糖(NCL)中最常见的一种,这是一组遗传的溶酶体贮积病,其主要特征是进行性神经变性,伴有认知能力下降,运动能力丧失,癫痫发作加重和早逝。

症状与疾病病程

木条病表现在儿童期,通常在4至10岁之间。最早的症状之一是视力障碍,其后是发育衰退,通常最初的特征是丧失先前获得的口语技能和无法学习新技能。随着疾病的进展,受影响的个体会进一步丧失沟通能力以及运动功能,导致缓慢而僵硬的运动以及行走困难。反复发作的癫痫发作,睡眠障碍,心血管问题和行为问题也会出现。受影响的个体通常只能存活到青春晚期或成年早期。

原因,诊断和治疗

巴滕病与几种不同基因的遗传突变有关。大多数情况是由CLN3基因突变引起的,这种突变会改变溶酶体功能,导致通常被溶酶体清除的物质积聚在体内,尤其是在大脑中。脂质体中的一种色素沉着的不可降解脂质蛋白物质脂褐素的积累被认为是造成该疾病症状的原因。

脂褐素是一种生物标志物,可用来检测巴顿病。脂褐素沉积物可以通过对组织(例如皮肤)样品进行显微镜检查来检测。提示巴滕病的其他诊断发现包括血液分析显示白细胞空泡化,尿液分析显示称为多环醇的物质水平升高以及诊断影像学(例如CT扫描)显示脑部萎缩。诊断可以通过基因测试来确认。

巴滕病的治疗集中在症状的控制上。可以服用抗惊厥药来帮助控制复发性癫痫发作,并且可以使用物理疗法来帮助减缓运动功能的逐步丧失。