人类遗传病

遗传病的管理

遗传疾病的管理可分为咨询，诊断和治疗。简而言之，遗传咨询的基本目的是帮助个人或家庭了解他们的风险和选择，并赋予他们做出明智决定的能力。遗传疾病的诊断有时是基于一组给定症状的存在进行的临床诊断，有时是基于公认的基因突变的存在进行的分子诊断（无论是否存在临床症状）。可能需要家庭成员的合作才能实现对给定个体的诊断，一旦确定了该个体的准确诊断，可能会对其他家庭成员的诊断产生影响。在伦理上平衡家庭内部的隐私问题，以告知有特定遗传疾病风险的个人可能会变得极为复杂。

尽管对某些遗传疾病存在有效的治疗方法，但对于其他遗传疾病却没有。可能是后一种疾病引起了有关症状前测试的最令人困扰的问题，因为表型健康的人可以被置于听他们即将生病并可能死亡的位置，而他们或任何人一无所有否则可以阻止它。幸运的是，随着时间和研究的进展，这一系列疾病正在逐渐变小。

遗传咨询

遗传咨询代表了对基本遗传机制的理解的最直接医学应用。其主要目的是帮助人们就自己或孩子的健康做出负责任的知情决定。至少在民主社会中，遗传咨询是非指导性的；辅导员提供信息，但决定权由个人或家庭决定。