单核苷酸多态性（SNP），遗传序列中的变异仅影响DNA分子片段中的一个基本结构单元-腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）或胞嘧啶（C）并且发生在超过1％的人口中。
SNP的一个例子是在核苷酸序列AACGAT中用C取代G，从而产生序列AACCAT。人类的DNA可能包含许多SNP，因为这些变异以人类基因组中每100-300个核苷酸中的一个发生。实际上，人类之间大约90％的遗传变异是SNP的结果。尽管大多数变异不会改变细胞功能，因此没有作用，但已发现一些SNP有助于疾病的发展，例如癌症并影响对药物的生理反应。
SNP充当DNA特定区域的染色体标签，可以扫描这些区域以寻找可能与人类疾病或病症有关的变异。被发现与疾病有关的SNP可能有助于诊断。另外，识别哪些变异涉及改变对药物的反应可以促进个性化药物的开发。这种治疗方法基于这样一个概念，即可以通过对人基因组中特定SNP进行基因筛选来选择最适合该人的药物。个性化药物可用于避免由于特定SNP引起的细胞代谢改变而导致的潜在危险药物反应。
在基础遗传学研究领域，SNP可用于鉴定染色体上基因的位置。扫描基因组以查找SNP的位置有助于科学家构建染色体图，从而鉴定出有助于特定性状的基因。
