泌尿生殖器畸形，是器官和组织中导致尿液形成和排泄或性器官或两者兼有的任何缺陷。一些更重要的条件包括：
1.多囊增生异常性肾脏，这是新生儿中常见的一种肾脏畸形，其中大小不一的囊肿会扩大一个或两个肾脏。尽管不一定致命，但这种病会导致功能性肾组织数量减少，从而导致感染的趋势。
2.肾脏形状异常，频率中等，包括融合的肾脏和马蹄形肾脏。这些器官通常正常运行，但显示出感染和结石形成的趋势。
3.大输尿管，一种将尿液从肾脏输送到膀胱的通道扩大的疾病，有时达到小肠的大小。原因通常是输尿管，膀胱或尿道阻塞，必须进行治疗以避免肾脏损害。
4.腹部肌肉的发生不全，主要发生在男性中，涉及一组或全部肌肉的破坏，在这种情况下，腹部由松弛的皮肤袋组成。因为不支持内脏，所以会发生各种故障，尤其是泌尿生殖系统的故障。治疗包括通过使用紧身胸衣和对已经出现的故障进行症状护理来支撑腹壁。
5. Epispadias，一种不常见的男性生殖系统畸形，其中尿道在阴茎上表面开口。在尿道下裂（常为家族性尿道下裂）中，尿道在阴茎下侧打开。整形手术可以修复两个异常。
6.隐睾症（qv）或睾丸未降，这是男性的一种常见疾病，在胎儿生命的第9个月中，其中一个或两个通常从腹部下降到阴囊的睾丸中的一个或两个，由于机械困难或荷尔蒙缺陷。自发血统通常在几年内发生；如果没有，则采用激素治疗或手术。
7.女性生殖器系统畸形，多数为卵巢，阴道或子宫发育不全或子宫形状异常。前者会导致不育或不育，而后者可能会干扰将婴儿带到足月的能力。
