亨特综合症

亨特氏综合症，也称为粘多糖贮积症罕见的性相关遗传病，其严重程度差异很大，但通常表现为一定程度的侏儒症，智力低下和耳聋。该病仅影响男性，并在生命的前三年首次出现。许多患者在20岁之前死亡。孩子的语言和智力发育被延迟，孩子经常呼吸道感染，随着疾病的发展，典型的身体症状变得明显：腹部隆起，爪手，头发过度生长，面部变粗，并阻碍成长。该疾病是由艾杜糖酸硫酸酯酶缺乏引起的。这种缺陷导致粘多糖的化学破坏性不良，结缔组织发育中必不可少的碳水化合物，以及随之而来的粘多糖在体内的积累，进而导致疾病的特征性精神和身体缺陷。